DOENÇAS

Conheça a doença fatal que impede as pessoas de dormirem

Estima-se que menos de 30 famílias no mundo sofram de uma "maldição genética" chamada Insônia Familiar Fatal (IFF).

A maior parte dos casos conhecidos está na Europa e eles ocorrem a partir da meia-idade. Uma família italiana quebrou o silêncio e resolveu falar do seu drama no livro The Family Who Couldn’t Sleep (A Família que não Conseguia Dormir, em tradução livre) onde é feito um retrato dessas pessoas que têm medo dos próprios genes.

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Mas o que é a Insônia Familiar Fatal? É uma doença que leva a pessoa à morte pela falta de sono, como resultado de um desequilíbrio dos sentidos. No seu estágio mais crítico, a pessoa até dorme um pouco, mas tem alucinações, sem saber se está viva ou morta quando acorda, e pode ir ao coma. Assim que os sintomas da IFF começam a aparecer, a evolução da doença é rápida e a expectativa de fica é curta - em média dois anos. 

Essa terrível enfermidade afeta o tálamo, o nosso centro de organização cerebral. Dessa forma, quem sofre de IFF está sempre "ligado", perde o controle do sono-vigília e a resposta dos sentidos. 

A boa notícia é que, aos poucos, essa doença misteriosa e rara é desvendada. Pesquisadores da clínica do sono de Elio Lugaresi, na Universidade de Bolonha, descobriram que a culpada por essa maldição genética é uma proteína disforme no cérebro chamada príon, causada por uma pequena mutação. Os príons, por uma razão desconhecida, começam a se reproduzir após os 50 anos de idade. 

No ano passado, pesquisadores italianos anunciaram testes clínicos de uma nova droga que poderia prevenir ou retardar a formação dos príons.

A droga, chamada doxiciclina, já mostrou efeitos promissores em testes contra a Doença de Creutzfeldt–Jakob (DCJ), uma enfermidade com relativo parentesco com a IFF. Agora é esperar para ver se algumas famílias poderão, finalmente, algum dia se verem livres dessa insuportável certeza genética. 


 

Fonte: BBC

Imagem: PrinceOfLove/Shutterstock.com