STEPHEN HAWKING

Desafio do balde de gelo leva à descoberta de gene ligado à esclerose

Brincadeira na qual milhares de pessoas despejaram baldes de água gelada sobre as cabeças financiou seis pesquisas.


Lembram da campanha lançada em 2014 que estimulava as pessoas a jogarem baldes de água fria em si mesmas? Depois de dois anos, a brincadeira extrapolou as redes sociais, juntou muito dinheiro, financiou seis importantes estudos e levou à descoberta do gene NEK1, ligado à esclerose lateral amiotrófica (ELA). O cientista Stephen Hawking é a pessoa mais conhecida que sofre dessa doença.

Na época da campanha, o desafio era aguentar a água fria sobre a cabeça ou doar US$ 100 à "ALS Association", associação norte-americana que financia pesquisas para encontrar a cura da doença e também serviços para paciente. Executivos como Mark Zuckerberg e Bill Gates, além de artistas como Ivete Sangalo, Justin Bieber e Steven Spielberg, são alguns dos que aderiram à ideia. Os vídeos foram assistidos mais de 440 milhões de vezes.

Gene descoberto

Com o dinheiro arrecadado na campanha – aproximadamente R$ 377 milhões – seis pesquisas foram desenvolvidas. Um dos grupos, liderado pelos professores John Landers, da Universidade de Massachusetts, e Jan Veldink, da Universidade Utrecht, identificou o gene NEK1, relacionado à esclerose lateral amiotrófica (ELA).

A pesquisa faz parte de um projeto internacional que analisa o genoma de 15 mil pessoas com doenças do neurônio motor. A descoberta do gene NEK1 foi publicada na revista especializada Nature Genetics. Trata-se do maior estudo a respeito da ELA hereditária. Mais de 80 pesquisadores em 11 países procuraram pelo gene da doença em famílias afetadas. A identificação do gene NEK1 abre caminho para que os cientistas desenvolvam uma terapia genética para o tratamento da doença.

"A sofisticada análise de genes que levou à descoberta do NEK1 só aconteceu devido ao grande número de amostras da doença disponíveis. O Desafio do Balde de Gelo permitiu que a ALS Association investisse na criação de vastos biorepositórios de bioamostras de esclerose que foram desenvolvidas para permitir exatamente esse tipo de pesquisa e para produzir exatamente esse tipo de resultado", disse Lucie Bruijn, em comunicado oficial da Associação ALS.

ELA

A ELA, também conhecida como doença de Lou Gehrig, é um mal neurodegenerativo progressivo e fatal que afeta uma em 400 pessoas. Sua causa ainda é desconhecida, portanto não há uma cura. A doença afeta o cérebro e a coluna, ataca os nervos que controlam o movimento e impede o funcionamento dos músculos.

O cientista Stephen Hawking (abaixo) é a pessoa mais conhecida que sofre da doença. O físico foi diagnosticado com esclerose aos 21 anos e hoje, aos 74, continua produtivo.


No Brasil, estima-se que 12 mil pessoas sejam portadoras da ELA. Segundo a Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica (ABrELA), os homens são mais propensos a desenvolverem ELA que as mulheres e a idade média em que a doença começa a se manifestar é aos 57 anos - apenas 6% dos casos são detectados antes dos 40 anos.


Fontes: Nature Genetics e BBC Brasil

Imagem destaque: Wanphen Chawarung/Shutterstock

Crédito imagem Stephen Hawking: The World in HDR/Shutterstock.com